Cariotipo

El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).

No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.

Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.

Las células somáticas de un ser humano, en ambos sexos, contienen 23 pares de cromosomas. Los cromosomas de cada pareja se denominan cromosomas homólogos, pues son idénticos en tamaño y forma. Entre los 23 pares de cromosomas que presentan nuestras células, existe un par de cromosomas que determina nuestro sexo, por lo que se le ha denominado cromosomas sexuales, estos son los cromosomas X e Y.

Los cromosomas de hombres y mujeres son idénticos, a excepción de los sexuales. Los cromosomas sexuales de una mujer corresponden a dos cromosomas X, en cambio los cromosomas sexuales de un hombre corresponden a un cromosoma X y otro Y. por lo tanto, el cromosoma sexual Y es el factor determinante de que un individuo sea hombre, pues en él se encuentra la información genética que permite que se exprese el fenotipo masculino.

Cada cromosoma contiene información que permite la expresión de muchos fenotipos, tales como color de ojos, de piel, de pelo y la estatura. Por lo tanto, cuando se afecta la estructura de un cromosoma, con ello se altera la expresión de muchos fenotipos.

Aunque la estructura de los cromosomas es bastante conservada dentro de los organismos, es posible encontrar una gran variedad de formas y tamaños (Figura 4c). Cada diseño, sin embargo, aparece repetido dos veces en cada célula de un organismo, cada copia proveniente de uno de los padres. Además, para ayudar a su identificación y apareamiento, los cromosomas se tiñen en bandas específicas, como si se trataran de “códigos de barras”. Estos son los llamados cromosomas homólogos. La figura 6 corresponde a una fotografía de 3 parejas de cromosomas homólogos humanos: el par nº 4, 9 y 20. Se pueden apreciar las diferencias de tamaño, grosor, forma y diseño de las bandas de cada par.

El cariotipo corresponde a la ordenación de los cromosomas homólogos de acuerdo a pautas estandarizadas. El cariotipo humano posee 46 cromosomas agrupados en siete grupos y una pareja de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Los 44 cromosomas no sexuales se denominan cromosomas autosómicos o autosomas.

Cromosomas y genes

Después de ocurrida la fecundación se origina una célula que contiene información proveniente de ambos padres; el cigoto. Esta célula se reproduce y sus células hijas hacen lo mismo. Durante nuestro desarrollo, este proceso se repite una y otra vez hasta originar un organismo adulto formado por millones de células. Cada una de ellas contiene la misma información del cigoto. Por lo tanto, la información del cigoto se traspasa a sus células hijas.

Esta información “genética” es la que permite a las células funcionar y la que determina, en parte, la forma y las características de nuestro organismo. ¿qué es la información genética y dónde se encuentra? ¿cómo se hereda la información genética de una célula a las células hijas? ¿de que manera la información genética de los padres es traspasada a los hijos?

Más de alguna vez te habrás sorprendido por el parecido que presentan los hijos a sus padres. Los rasgos de la cara, la estatura e incluso la personalidad de los hijos son rasgos heredados de sus progenitores. Estas características son ejemplos de fenotipos, es decir, rasgos determinados tanto por la información genética (genotipo) como por el ambiente en que nos desarrollamos. La herencia es una característica propia de todos los seres vivos.

A través de varios experimentos se logró identificar el núcleo celular como la estructura donde se almacena la información genética. Al igual que toda estructura celular, el núcleo contiene en su interior una serie de moléculas orgánicas. Una característica particular del núcleo es que contiene numerosas estructuras en forma de bastoncitos denominadas cromosomas

• Gen: Porción de un cromosoma o secuencia de ADN que contiene la información necesaria para la síntesis de una proteína. Es una unidad física y funcional, que se transmite de una generación a otra. Gen es un segmento del ADN, es decir, un portador de la información genética. Las secuencias genéticas se describen con las cuatro letras A, C, G, yT, que son la abreviatura para el respectivo componente

• Cromosomas: Un cromosoma es el resultado del empaquetamiento del ADN y las proteínas previo a la división celular para su segregación posterior en las células hijas. Los cromosomas se encuentran en el núcleo de las células y diferentes especies tienen diferente número y morfología de cromosomas.

• ADN: Molécula que contiene la información genética que define a todo ser vivo y que es responsable de la transferencia de dicha información de generación en generación. Cada molécula de ADN está formada por dos cadenas de moléculas específicas que forman una hélice.