El cariotipo es el ordenamiento de los cromosomas de una célula metafásica de acuerdo a su tamaño y morfología. El cariotipo es característico de cada especie y, el humano tiene 46 cromosomas o 23 pares de cromosomas, organizados en 22 pares autosómicos y un par sexual. (Hombre XY) (Mujer XX).
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberración cromosómica.
Mediante el cariotipado se pueden analizar anomalías numéricas y estructurales, cosa que sería muy difícil de observar mediante genética mendeliana.
Las células somáticas de un ser humano, en ambos sexos, contienen 23 pares de cromosomas. Los cromosomas de cada pareja se denominan cromosomas homólogos, pues son idénticos en tamaño y forma. Entre los 23 pares de cromosomas que presentan nuestras células, existe un par de cromosomas que determina nuestro sexo, por lo que se le ha denominado cromosomas sexuales, estos son los cromosomas X e Y.
Los cromosomas de hombres y mujeres son idénticos, a excepción de los sexuales. Los cromosomas sexuales de una mujer corresponden a dos cromosomas X, en cambio los cromosomas sexuales de un hombre corresponden a un cromosoma X y otro Y. por lo tanto, el cromosoma sexual Y es el factor determinante de que un individuo sea hombre, pues en él se encuentra la información genética que permite que se exprese el fenotipo masculino.
Cada cromosoma contiene información que permite la expresión de muchos fenotipos, tales como color de ojos, de piel, de pelo y la estatura. Por lo tanto, cuando se afecta la estructura de un cromosoma, con ello se altera la expresión de muchos fenotipos.
Aunque la estructura de los cromosomas es bastante conservada dentro de los organismos, es posible encontrar una gran variedad de formas y tamaños (Figura 4c). Cada diseño, sin embargo, aparece repetido dos veces en cada célula de un organismo, cada copia proveniente de uno de los padres. Además, para ayudar a su identificación y apareamiento, los cromosomas se tiñen en bandas específicas, como si se trataran de “códigos de barras”. Estos son los llamados cromosomas homólogos. La figura 6 corresponde a una fotografía de 3 parejas de cromosomas homólogos humanos: el par nº 4, 9 y 20. Se pueden apreciar las diferencias de tamaño, grosor, forma y diseño de las bandas de cada par.
El cariotipo corresponde a la ordenación de los cromosomas homólogos de acuerdo a pautas estandarizadas. El cariotipo humano posee 46 cromosomas agrupados en siete grupos y una pareja de cromosomas sexuales (XX en la mujer y XY en el hombre). Los 44 cromosomas no sexuales se denominan cromosomas autosómicos o autosomas.
